"לאבא שלי במיון הגיע מפגין, בשערי צדק, וצעק עליו. איך אתם לא מתביישים, שלוש שנים חוסמים פה כבישים, שורפים פה?": המונולוג הסוער של השר וסרלאוף בתגובה לח"כ נעמה לזימי: "בואו נפסיק את כל החסימות האלה, בואו נחליט שמפסיקים עם זה - אני מוכן. מי חותם על הדבר הזה?"
בגיל עשרה חודשים קולה נדם, עכשיו ההורים מלאי תקווה
בדיקה גנטית מורכבת איששה את החשש כי ילדה קטנה סובלת מ"תסמונת רט" - תסמונת נדירה הפוגעת בעיקר בבנות ומכונה "מלאכיות הדממה". אחרי מאמצים רבים ותרופה חדשה המשפחה גילה קרן אור באפילה
שחף, המתגוררת בכפר יונה עם הוריה ושני אחיה, נולדה כתינוקת רגילה לכל דבר. אך בורא עולם תכנן עבורה ועבור משפחתה מסלול חיים אחר, מאתגר ומלא בשליחות. אביה, עופר (46), מנהל כיום חברה העוסקת בטכנולוגיית "מיקוד מבט" וקלינאות תקשורת, תחום אליו הגיע לא במקרה, אלא כשליחות שהתגלגלה לפתחו בעקבות בתו.
"הסימנים הראשונים הופיעו בגיל שמונה חודשים", משחזר עופר. "בטיפת חלב הבחינו שהיא לא עומדת ב'נקודות הציון' ההתפתחותיות. היא לא התיישבה, לא זחלה. בתחילה חשבנו שמדובר בעיכוב קל, אך ככל שחלף הזמן, התחושה בלב העמיקה שמדובר במשהו גדול ומורכב הרבה יותר".
במשך קרוב לשנה נדדה המשפחה בין רופאים, בדיקות MRI ונוירולוגים. חוסר הוודאות היה קשה מנשוא. "הכאב הגדול ביותר היה לראות אותה מאבדת יכולות שכבר היו לה. בגיל עשרה חודשים שחף כבר התחילה לומר מילים ראשונות - 'אבא', 'אמא' - ואז, לאט לאט, המילים הללו נאלמו. השקט השתלט".
עבור עופר ורעייתו ליאת, הרגעים ההם נחרתו בלבם לעד. הקול ההוא, של בתם הקוראת להם, הפך לזיכרון חי המניע אותם בכל יום לפעול למענה ולמען ילדים אחרים במצבה.
התשובה הסופית הגיעה ב-9 באוגוסט 2020. בדיקה גנטית מורכבת איששה את החשש: שחף סובלת מ"תסמונת רט" - תסמונת נדירה הפוגעת בעיקר בבנות ומכונה "מלאכיות הדממה".
"זה היה רגע של טלטלה עזה", אומר עופר בגילוי לב. "תחושה של אובדן התכניות שתיכננו, אבל מיד לאחר מכן הגיעה ההבנה וההשלמה. ידענו לפחות מול מה אנחנו עומדים, וידענו שהקב"ה נתן לנו פיקדון יקר שזקוק למעטפת הגדולה ביותר של אהבה".
מאז, חייהם הוקדשו לשחף. היא לומדת בבית הספר 'אג"ם' לחינוך מיוחד, נעזרת בכיסא גלגלים ומתקשרת עם העולם באמצעות מערכת משוכללת של "מיקוד מבט", המאפשרת לה לומר את שעל לבה באמצעות עיניה בלבד. "שחף היא ילדה דעתנית ומלאת שמחת חיים", מספר אביה בחיוך. "היא צוחקת מהבדיחות שלי, מבינה הכל, ובעיקר מקרינה אור על כל סובביה".
לפני מספר חודשים, נשלח למשפחה "שליח טוב" בדמות בשורה רפואית. תרופה חדשה בשם 'דייביו' (Daybue) הראשונה מסוגה בעולם לטיפול בתסמונת רט, קיבלה את אישור הFDA-.
"עקבנו אחרי הפיתוחים הללו שנים", מספר עופר. "במשך שנים אמרו לנו 'עוד שנה תהיה תרופה', והנה זה קרה". אלא שהדרך לתרופה לא הייתה פשוטה, שכן היא טרם נכנסה לסל התרופות ועלותה גבוהה מאוד. בסיעתא דשמיא מופלאה, גילתה המשפחה כי בביטוח הבריאות הפרטי שלהם קיים כיסוי מתאים. "זה היה נס גלוי. בלי הכיסוי הזה, לא היינו יכולים להעניק לה את הטיפול".
כיום, שחף בת ה-7 נוטלת את התרופה פעמיים ביום, והשינויים, גם אם הם נראים קטנים לעין חיצונית, הם עולם ומלואו עבור המשפחה.
"אנחנו לא מדברים על ניסים שמשנים סדרי עולם ברגע", מדגיש עופר בענווה, "אבל יש שיפור מוחשי. קשר העין שלה ממוקד יותר. תנועות גוף שנעלמו לפני שנים פתאום חוזרות. היא התחילה שוב לנסות לגרור את עצמה על הרצפה. בחדר חשוך, כל טיפה של אור היא עולם ומלואו. התרופה הזו לא פותחת את דלת הכלא שבו היא כלואה, אבל היא בהחלט פותחת חרכים של תקווה".
המסע של משפחת סוחמי הוא מסע של אהבה שאינה תלויה בדבר. החלום הגדול הוא להגיע ליום בו יימצא ריפוי גנטי מלא, אך עד אז, הם מודים על כל צעד קטן.
"התרופה נתנה לנו משהו שלא היה לנו קודם - תקווה מוחשית בהווה", מסכם עופר. "הידיעה שיש מה לעשות, שאפשר להקל עליה ולו במעט, נותנת לנו כוח להמשיך בשליחות שלנו. שחף היא הלב של הבית, והאור שלה מאיר לנו את הדרך".
מלאכיות הדממה: מהי תסמונת רט? (בוקסה)
תסמונת רט (Rett Syndrome) היא הפרעה גנטית נוירולוגית נדירה, המופיעה כמעט באופן בלעדי אצל בנות (אחת לכ-10,000 לידות של בנות). היא מכונה "תסמונת מלאכיות הדממה" משום שהבנות הלוקות בה נראות כמי שמבינות את המתרחש סביבן ומתקשרות בעזרת עיניהן, אך אינן יכולות לדבר.
המאפיינים המרכזיים של התסמונת
נסיגה התפתחותית: התינוקת נולדת ונראית בריאה לחלוטין בחודשי חייה הראשונים, אך בין גיל חצי שנה לשנה וחצי חלה נסיגה פתאומית (רגרסיה). היא מאבדת יכולות שכבר רכשה, כמו שימוש בידיים, זחילה או דיבור.
אובדן יכולת הדיבור : רוב הילדות אינן מסוגלות לדבר כלל, מה שיוצר את ה"דממה" המאפיינת את התסמונת.
תנועות ידיים אופייניות: אחד הסימנים המובהקים הוא תנועות ידיים חזרתיות (כמו "שילוב ידיים" או "מחיאת כף" בלתי פוסקת).
קשיים נוספים: פגיעה ביכולת ההליכה, קשיי נשימה, בעיות בעיכול ופרכוסים.
הבשורה החדשה: במשך עשורים לא היה טיפול תרופתי לתסמונת, והטיפולים התמקדו רק בהקלה על הסימפטומים. פריצת הדרך הגיעה עם אישור התרופה דייביו (Daybue) הפועלת לשיפור התקשורת בין תאי העצב במוח. אף שאין מדובר בריפוי מוחלט, התרופה הוכחה כמסייעת בשיפור היכולות המוטוריות, הריכוז ואיכות החיים של הילדות ומשפחותיהן.
